HIPERFERRITINEMIA HEREDITARIA-CATARATA, SÍNDORME DE · FTL (región IRE) · HOT SPOT

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10100

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación Sanger
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias

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NEUROFERRINOPATIA · FTL · SANGER

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10099

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación Sanger
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A CEFALOSPORINAS (c201) (Cefaclor, Cefalexin, Cefotaxima, Cefuroxima), SUERO

Baja de Prueba

Código de Prueba: 6301

Código nemónico: C201

Actualización vigente el 07/10/2024

Baja definitiva por descontinuación en la fabricación de reactivo.

Pruebas alternativas:

    - 3354 (CFLX) ANTICUERPOS IgE ESPECÍFICA A CEFALEXINA (C309), SUERO

    - 6294 (C308) ANTICUERPOS IgE ESPECÍFICA A CEFUROXIMA (C308), SUERO

    - 2522 (C7) ANTICUERPOS IgE ESPECÍFICA A CEFACLOR (C7), SUERO

 

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COMPLEMENTO C6, SUERO / COMPLEMENTO C9, SUERO

Baja de Pruebas

Código de Prueba: 3873, 2432
Código nemónico: C6, C9

Actualización vigente el 30/09/2024

Baja definitiva de pruebas por descontinuación en la fabricación de reactivo.

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FG Onco Lapatinib, muestra biológica

Baja de prueba

Código de Prueba: 4813

Código nemónico: G1822

Actualización vigente el 07/10/2024

Prueba alternativa:  1089 (G9009)  BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · HER2/NEU (ERBB2) · FISH

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FG NEURO COMPLETO

Baja de prueba 

Código de Prueba: 8888

Código nemónico: G1808

Actualización vigente el 07/10/2024

Prueba alternativa: 10084 (G18020) - NEURO PGx GENE PANEL

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RIBAVIRINA, SUERO

Modificación Descriptivo, Muestra, Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1182
Código nemónico: RIBAV

Actualización vigente el 30/09/2024

ANTERIOR	ACTUAL
Descriptivo: RIBAVIRINA, SUERO Muestra: Suero congelado Método: Cromatografía Líquida de Alta Resolución Valores de Referencia:  Intervalo terapéutico: 5.80 - 17.80 mg/L             Plazo de Entrega: 31 días                   Versión de la prueba: 8	Descriptivo: RIBAVIRINA, PLASMA Muestra: Plasma-EDTA congelado (Estabilidad 1 mes) Enviar protegido de la luz. Método: Cromatografía líquida/Espectrometría de masas tándem (LC-MS/MS) Valores de Referencia:  Intervalo terapéutico: 2.5 - 3.0 mg/L   Plazo de Entrega: 10 días Versión de la prueba: 9

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HIPERINSULINEMIA · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10098

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:

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LISTERIA MONOCYTOGENES (tipo1) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2227
Código nemónico: LIST

Actualización vigente el 30/09/2024

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo: Inferior a 1/80       * Fuente: PNT, Insert             Versión de la prueba: 3	Negativo: Título inferior a 1/100   *Fuente: Insert   Versión de la prueba: 4

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AZOOSPERMIA/OLIGOESPERMA SEVERA · CROMOSOMA Y (MICRODELECIONES AZFa, AZFb, AZFc) · A.FRAGMENTOS

Modificación Valores de ReferenciaCambio de Kit Comercial - Actualización informe de resultados

Código de Prueba: 2674
Nemónico: AZF

Actualización vigente el 30/09/2024

A partir del próximo 30 de septiembre, y como consecuencia del cambio de kit comercial CE IVD, se modifica la manera de reportar los resultados del estudio, cumpliendo las directrices de las guías científicas actuales al respecto.

A continuación, se muestra un ejemplo de reporte:

 

ESTUDIO GENÉTICO DE MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y - REGIONES AZFa, AZFb, AZFc

Información de estudio y muestra

Tipo de muestra recibida   Sangre EDTA

Estudio                           REGIONES: AZFa, AZFb, AZFc

                                           NÚMERO MIM: 415000

                                           HERENCIA: Ligada al cromosoma Y

Resultado

La ausencia de amplificación de las secuencias sY254 y sY255 del cromosoma Y es compatible con la presencia de una deleción que afecta a la región AZFc que incluye el gen DAZ. El patrón de amplificación de los marcadores del análisis de extensión realizado es además compatible con la presencia de una deleción completa de la región AZFc (b2/b4)

Marcadores STS analizados (región)	Resultado
ZFXY (Yp11.2, Xp22.11)	Presente
sY14 (Yp11.2)	Presente
sY86 (Yq11.221, AZFa)	Presente
sY84 (Yq11.221, AZFa)	Presente
sY127 (Yq11.223, AZFb)	Presente
sY134 (Yq11.223, AZFb)	Presente
sY254 (Yq11.23, AZFc, específico gen DAZ)	Ausente
sY255 (Yq11.23, AZFc, específico gen DAZ)	Ausente
Extensión	Resultado
sY160 (Yq12, heterocromatina)	Presente

Este resultado se ha confirmado mediante repetición a partir de la misma muestra.

 

 

Interpretación

Los resultados son compatibles con la presencia de una deleción completa de la región AZFc en el cromosoma Y (b2/b4), asociada con azoospermia no obstructiva u oligozoospermia severa, siendo la causa más probable del fenotipo del paciente.

La deleción completa de la región AZFc está asociada a un fenotipo variable ya que, generalmente, es compatible con espermatogénesis residual. En caso de azoospermia y presencia de deleción intersticial de la región AZFc (como el presente caso) la probabilidad de obtener espermatozoides mediante TESE y concebir descendencia utilizando ICSI es de aproximadamente el 50%. Es importante asesorar respecto a la posibilidad de trasmisión de la deleción a los descendientes masculinos antes de realizar FIV-ICSI.

Se recomienda asesoramiento genético así como el análisis de cariotipo para la detección de mosaicismos 45,X0/46,XY y el estudio de parientes masculinos.

La presencia de microdeleciones en el cromosoma Y constituye la segunda causa más frecuente de infertilidad masculina. Tienen una incidencia de 1/4000 hombres en la población general y su frecuencia es significativamente más elevada en hombres infértiles (alrededor del 5%). El tipo más frecuente de deleción es la de la región AZFc (80%), seguido de AZFa (0.5-4%), AZFb (1-5%) y AZFbc (1-3%).

Este informe debe ser interpretado por un especialista dentro del contexto clínico y la historia familiar del paciente.

Metodología

Extracción de DNA seguida de amplificación mediante PCR fluorescente (método CE-IVD) de los siguientes marcadores: ZFXY (localizado en el brazo corto de los cromosomas X e Y), sY14 (localizado en Yp11.2), sY86, sY84, sY82, sY83, sY1065 y sY88 (localizados en la región AZFa), sY127, sY134, sY105, sY121, sY1192 y sY153 (localizados en la región AZFb), sY254 y sY255 (específicos para el gen DAZ en la región AZFc), sY160 (localizado en heterocromatina).

La amplificación de ZFXY se usa como control interno de PCR. La detección y análisis de los fragmentos se realiza mediante electroforesis capilar en secuenciador automático de Applied Biosystems.

Limitaciones

La sensibilidad de la técnica para la detección de las deleciones clínicamente relevantes en las tres regiones AZF es de aproximadamente >97%. La especificidad es >99%. Si la sospecha clínica persiste, se recomienda contactar al laboratorio para evaluar otros posibles estudios.

El análisis realizado no descarta alteraciones puntuales o reorganizaciones del gen DAZ, ni otras posibles microdeleciones o alteraciones presentes en el genoma a parte de las especificadas.

Se recomienda realización de estudio citogenético mediante cariotipo en caso de que no se haya realizado.

Referencias

Lange J et al. (2008) Nucleic Acids Res 36(Database issue): D809-D814.

Wu Q et al. (2011) Asian J Androl. 13(6):877-880.

Krausz C et al. (2014) Andrology. 2(1):5-19.

Krausz C et al. (2023) Andrology; 1-18

 

 

 

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LISTERIA MONOCYTOGENES (tipo4b) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2229
Código nemónico: LIS4G

Actualización vigente el 30/09/2024

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo: Título inferior a 1/5       * Fuente: PNT, Insert             Versión de la prueba: 3	Negativo: Título inferior a 1/100   *Fuente: Insert   Versión de la prueba: 4

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LISTERIA MONOCYTOGENES (tipo4b) ANTICUERPOS IgM, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2228
Código nemónico: LIS4M

Actualización vigente el 30/09/2024

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo: Título inferior a 1/80       * Fuente: PNT, Insert             Versión de la prueba: 3	Negativo: Título inferior a 1/100   *Fuente: Insert   Versión de la prueba: 4

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LISTERIA MONOCYTOGENES (tipo1) ANTICUERPOS IgM, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 2226
Código nemónico: LISM

Actualización vigente el 30/09/2024

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo: Título inferior a 1/80       *Fuente: Insert             Versión de la prueba: 4	Negativo: Título inferior a 1/100        *Fuente: Insert                Versión de la prueba: 5

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COMPLEMENTO C8, SUERO

Baja de Prueba

Código de Prueba: 2867

Código nemónico: C8

Actualización vigente el 19/09/2024

Baja definitiva de prueba por descontinuación en la fabricación de reactivo.

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ECHINOCOCCUS GRANULOSUS (HIDATIDOSIS) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 183
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 30/09/2024

ANTERIOR

ACTUAL

NEGATIVO : Titulo inferior a 1/160   POSITIVO DUDOSO : Titulo igual a 1/160   POSITIVO SIGNIFICATIVO : Tit.igual o sup.a 1/320         *Para valorar estado REACTIVO, se recomienda que de una manera sistemática se efectúen dos extracciones con intervalo aproximado de 3-4 semanas, siendo significativo un aumento de titulo 2 veces superior como mínimo.         *Para apoyar el diagnóstico puede valorarse RAST ( IgE especifica a Echinococcus granulosus )   *Fuente: PNT, Insert             Versión de la prueba: 10

Negativo      : Titulo inferior a 1/160 Indeterminado : Titulo igual a 1/160 Positivo      : Título superior a 1/160       *Para valorar estado REACTIVO, se recomienda que de una manera sistemática se efectúen dos extracciones con intervalo aproximado de 3-4 semanas, siendo significativo un aumento de titulo 2 veces superior como mínimo.       *Para apoyar el diagnóstico puede valorarse RAST( IgE especifica a Echinococcus granulosus ) * Fuente: PNT, Insert          Versión de la prueba: 11

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FG Cardio Vascular

Baja de prueba

Código de Prueba: 4896
Nemónico: G1804

Actualización vigente el 27/09/2024

Prueba alternativa:  4897 (G1802) - FG CARDIO COMPLETO

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FG Cardio Arritmia

Baja de prueba 

Código de Prueba: 4894

Nemónico: G1805

Actualización vigente el 27/09/2024

Prueba alternativa:  4897 (G1802) - FG CARDIO COMPLETO

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FG Neuro Psicosis

Baja de prueba

Código de Prueba: 4862
Nemónico: G1811

Actualización vigente el  27/09/2024

Prueba alternativa: 10084 (G18020) - NEURO PGx GENE PANEL

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FCC-CARDIO CUSTOM PANEL

Baja de prueba

Código de Prueba: 7979
Nemónico: G7422

Actualización vigente el 27/09/2024

Prueba alternativa: 4897 (G1802) - FG CARDIO COMPLETO

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FG Cardio Hipertension

Baja de prueba

Código de Prueba: 4895

Nemónico: G1803

Actualización vigente el  27/09/2024

Prueba alternativa: 4897 (G1802) - FG CARDIO COMPLETO

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FG BASIC (CYP450), muestra biológica

Baja de prueba

Código de Prueba: 4316

Nemónico: G1800

Actualización vigente el 27/09/2024

Prueba alternativa: 10042 (G18018) - GLOBAL PGx GENE PANEL

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FG Neuro Depresion

Baja de prueba

Código de Prueba: 4822

Nemónico: G1810

Actualización vigente el 27/09/2024

Prueba alternativa: 10084 (G18020) - NEURO PGx GENE PANEL

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