BETA INTERFERON ANTICUERPOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4245

Muestra:	SUERO (2 ml.)
Conservación:	Congelada
Método:	Quimioluminiscencia (LOINC®: CL)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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VITAMINA D (1.25 DIHIDROXI COLECALCIFEROL), SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 418

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 5  días	Tiempo de entrega: 3 días

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW (GEN WNT5A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4242

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500,000 nacimientos. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital. En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, la enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles. Se han descrito mutaciones en el gen WNT5A causantes de la forma dominante, y mutaciones en el gen ROR2 causantes de la forma recesiva del síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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ESTUDIO MOLECULAR HIPOPLASIA ADRENAL CONGENITA LIGADA AL CROMOSOMA X (GEN NR0B1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4241

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X se caracteriza insuficiencia suprarrenal aguda de inicio infantil a una edad promedio de tres semanas en aproximadamente el 60% de los individuos afectados. El inicio en aproximadamente el 40% está en la infancia. Algunos individuos presentan, en la edad adulta, infertilidad. La insuficiencia suprarrenal generalmente se presenta de forma aguda y cursa con vómitos, dificultad la alimentación, deshidratación y episodios de pérdida de sales. La presencia de insuficiencia suprarrenal primaria caracterizada por hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis, y una concentración sérica elevada de ACTH en presencia de la niveles séricos normales o bajos de 17-hidroxiprogesterona en un varón durante el primer mes de vida sugiere fuertemente una hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Casi el 100% de los individuos afectados con una historia familiar positiva de conformidad con herencia ligada al cromosoma X tiene una mutación identificable en NR0B1, el único gen conocido asociado con X-ligado hipoplasia adrenal congénita. Entre el 50% y el 70% de los varones con AHC que no tienen otros miembros de la familia afectados tienen una mutación identificable en NR0B1.
Links:
OMIM Entry - # 300018 - 46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2
OMIM Entry - # 300200 - ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC
X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 300473 - NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 0, GROUP B, MEMBER 1; NR0B1

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW (GEN WNT5A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4242

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500,000 nacimientos. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital. En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, la enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles. Se han descrito mutaciones en el gen WNT5A causantes de la forma dominante, y mutaciones en el gen ROR2 causantes de la forma recesiva del síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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AMIKACINA [BICLIN, KANBINE] , SUERO

Modificación  Método y  Valores de referencia

Código de Prueba: 278

 

 

Método y Valores de referencia ANTERIOR	Método y Valores de referencia ACTUAL
INMUNOANALISIS FLUORESCENTE POLARIZADO NIVEL TERAPEUTICO (Niños)  : -Pico  (a los 30-60 min.)  : 15 - 25 mg/L -Valle (antes prox. dosis) :  2 -  4 mg/L NIVEL TERAPEUTICO (Adultos): -Pico  (a los 30-60 min.)  : 20 - 25 mg/L -Valle (antes prox. dosis) :  5 - 10 mg/L NIVEL TOXICO               : -Pico  (a los 30-60 min.)  : Sup. 30 mg/L -Valle (antes prox. dosis) : Sup. 10 mg/L	INMUNOANALISIS NIVEL TERAPEUTICO: -Pico  (a los 60 min.):     20 - 30 mg/L -Valle (antes prox. dosis):  1 - 4  mg/L

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MERCURIO, ORINA

Modificación Valores de Referencia e información adicional

Código de Prueba: 382

Valores de Referencia e informacion adicional  ANTERIOR	Valores de Referencia e informacion adicional ACTUAL
NO EXPUESTOS:Inferior 20 µg/g creatinina B.E.I.(AJL): Inferior 35 µg/g creatinina B.E.I.(FJL): Inferior 60 µg/g creatinina Se aconseja la recogida de orina antes de empezar la jornada laboral y con dos días de ausencia a la exposición.	NO EXPUESTOS: Inferior a 5 µg/g creatinina B.E.I.(después 16 h sin exposición): Inferior a 30 µg/g creatinina   * Método de Espectrofotometría Absorción Atómica por descomposición térmica con amalgama de oro. Se aconseja la recogida de orina antes de empezar la jornada laboral y con 16 horas sin exposición.

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MYCOPLASMA HOMINIS, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4240

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ESTUDIO MOLECULAR FACTOR V CAMBRIDGE, GEN FV (Arg306Gln) , SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4238

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
El factor V mutante (factor V Cambridge, Arg306Thr) se asocia a la resistencia a APC y trombosis. Es la única mutación, diferente del factor V Leiden, asociada con este fenomeno. El grado de resistencia a APC asociado con la mutación Thr306 es la misma que la debida a la mutación Gln506. Las personas en riesgo de portar la mutación en el factor V son las que tienen historial familiar con diagnóstico temprano, sufren trombosis en vena, trombo embolismos, embolias o trombosis en el embarazo, hiperhomocistenemia y aborto múltiple. Individuos con la mutación incrementan el riesgo de trombosis con el uso de píldoras anticonceptivas, traumas y cirugías. Se recomienda el análisis directo de DNA de las mutaciones del Factor V y la protrombina en pacientes en riesgo debido a la importancia de la terapia y la profilaxis antitrombótica.
Links:
OMIM Entry - # 188055 - THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2
OMIM Entry - # 227400 - FACTOR V DEFICIENCY
OMIM Entry - - 612309 - COAGULATION FACTOR V; F5

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NEW DELHI METALLO BETA-LACTAMASA, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4239

Muestra:	CULTIVO
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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REORDENAMIENTO INVERSION CROMOSOMA 16 AML inv(16)(p13q22) - CUALITATIVO, SANGRE TOTAL

Modificación descriptivo

Código de Prueba: 3362

Descrptivo ANTERIOR	Descriptivo ACTUAL
REORDENAMIENTO INVERSION CROMOSOMA 16 AML inv(16)(p13q22) - CUANTITATIVO, SANGRE TOTAL	REORDENAMIENTO INVERSION CROMOSOMA 16 AML inv(16)(p13q22) - CUALITATIVO, SANGRE TOTAL

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GAD65 ANTICUERPOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4237

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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SOMATOMEDINA C (IGF I)- RIA, SUERO

Modificación Valores de Referencia por error tipográfico en edad 0 - 2 años

Código de Prueba: 4179

Valores de Referencia ANTERIOR

Valores de Referencia  ACTUAL

Edad(años)        Hombres(ng/mL)     Mujeres(ng/mL) 0-2                       73 - 184                    9 - 143  3-5                     103 - 189                   84 - 447  6-8                     115 - 249                   79 - 432  9-11                   181 - 656                 175 - 445  12-14                 168 - 557                 202 - 1101    15-17                 224 - 592                138 - 658 18-20                190 - 390                 144 - 519 21-30                 235 - 408                191 - 478 31-40                154 - 270                 180 - 437 41-50                160 - 318                 123 - 406 51-60                144 - 286                 122 - 327 >60                    94 - 245                    91 - 320

Edad(años)         Hombres(ng/mL)     Mujeres(ng/mL) 0-2                        73 - 184                 59 - 143  3-5                      103 - 189                 84 - 447  6-8                      115 - 249                 79 - 432  9-11                    181 - 656                175 - 445  12-14                  168 - 557                202 - 1101    15-17                  224 - 592               138 - 658 18-20                  190 - 390               144 - 519 21-30                  235 - 408               191 - 478 31-40                 154 - 270                180 - 437 41-50                 160 - 318                123 - 406 51-60                 144 - 286                122 - 327 >60                     94 - 245                   91 - 320

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DNA UREAPLASMA UREALYTICUM, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4236

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA PIRUVATO CARBOXILASA (GEN PC) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4234

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
Es una enfermedad del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa (PC), que interfiere en el primer paso de la neoglucogénesis. La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de mutaciones "missense" , deleciones, una sustitución de splicing y una mutación "nonsense". Los fenotipos clásicos (A,B y C) correlacionan poco con la evolución clínica. El análisis de la región promotora de PC y de la región codificante detecta el 95% de mutaciones descritas en los individuos afectos, incluyendo las mutaciones más comunes del gen PC (p.Ala610Thr, p.Arg631Gln y p.Ala847Val).
Links:
OMIM Entry - # 266150 - PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY
Pyruvate Carboxylase Deficiency - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 608786 - PYRUVATE CARBOXYLASE; PC

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BERARDINELLI (GEN BSCL2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4235

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) se diagnostica generalmente en el nacimiento o poco después, debido a la ausencia de adipocitos funcionales, los lípidos se almacenan en otros tejidos, incluso en músculos e hígado. Los individuos afectados desarrollan resistencia a insulina. Virtualmente todos los individuos presentan hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática. Todos estos pacientes presentan hipertrofia de los músculos esqueléticos. En el 20-25% de los casos padecen hipertrofia cardiomiopática que es una importante causa de muerte por fallos cardiacos y mortalidad temprana. Se han descrito dos genes: AGPAT2 (9q34) y BSCL2 (11q13). En la mayoría de los pacientes portadores de mutaciones en BSCL2 se ha observado un déficit intelectual. La transmisión es autosómica recesiva. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular.

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ESTUDIO MOLECULAR DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4233

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Southern Blot (LOINC®: SB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. Se trata de una enfermedad familiar rara que afecta a 1 de cada 20.000 individuos, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. La FSHD es una enfermedad genética, pero el mecanismo molecular subyacente sigue siendo incierto a pesar de los significativos avances en la identificación de varios de los genes implicados (FRG1, SLC25A4 y DUX4), sugiriendo que la FSHD es resultado de alteraciones en la diferenciación celular. La transmisión es autosómica dominante. La anomalía genética se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4q35). El diagnóstico molecular se basa en la detección de una deleción en la región de repetición D4Z4 en 4q35, considerándose los resultados de la prueba molecular como positivos si el número de repeticiones es inferior a 10/11. Sin embargo, en un 5% de pacientes clínicamente diagnosticados con FSHD no se ha detectado esta anomalía.
Links:
OMIM Entry - # 158900 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; FSHD1
OMIM Entry - # 158901 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2; FSHD2
OMIM Entry - 600416 - MUSCULAR DYSTROPHY, SCAPULOHUMERAL
Orphanet- Distrofia muscular facioscapulohumeral
OMIM Entry - - 103220 - SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (MITOCHONDRIAL CARRIER, ADENINE NUCLEOTIDE TRANSLOCATOR), MEMBER 4; SLC25A4
OMIM Entry - - 601278 - FSHD REGION GENE 1; FRG1
OMIM Entry - - 606009 - DOUBLE HOMEOBOX PROTEIN 4; DUX4

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CAMPYLOBACTER JEJUNI ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2241

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NEGATIVO: Título 1/256	NEGATIVO: Título 1/320

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ESTUDIO DE LINFOCITOS B (CD2), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4232

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Citometria de Flujo (LOINC®: FC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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MACROAMILASA, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4231

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Precipitación enzimática
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	4 dias

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