INHIBINA B, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2518

Valores de Referencia ANTERIOR

Valores de Referencia  ACTUAL

HOMBRES:                  25 - 325 pg/mL MUJERES:                   Inferior a 341 pg/mL - 3r día del ciclo:          Inferior a 273 pg/mL - Postmenopausia  :     Inferior a 4   pg/mL NIÑOS:                        4 - 352 pg/mL NIÑAS:                        Inferior a 83  pg/mL

HOMBRES (22 - 63 años):              11.5 - 368.88 pg/mL    MUJERES:              - Mujeres ciclo normal(16 - 40 años): 10 - 320 pg/mL  - Perimenopausia (43 - 50 años):   Inf. a 152.5pg/mL  - Postmenopausia (>50 años):      Inferior a 17,5 pg/mL    NIÑOS:    - Niños  5 - 9.9 años:                   21 - 166 pg/mL  - Niños 10 - 13.9 años:                41 - 328 pg/mL  - Niños 14 - 17.9 años:               135 - 368 pg/mL                    NIÑAS:   - Niñas  5 - 9.9 años:                  Inferior a 18 pg/mL  - Niñas 10 - 13.9 años:               Inferior a 86 pg/mL  - Niñas 14 - 17.9 años:               Inferior a 123 pg/mL

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INTERFERON GAMMA (QUANTIFERON TB), PLASMA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3147

Valores de Referencia ANTERIOR

Valores de Referencia  ACTUAL

Inferior a 16 ngr/mL

CONTROL NEGATIVO: Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:         Inferior a 0.35 UI/mL CONTROL POSITIVO-NT: Superior a 10 UI/mL    El test de Quantiferon TB Gold es un analisis de screning indirecto para infeccion de Mycobacterium tuberculosis el cual usa péptidos específicos de Mycobacterium complex (Ag TB). La especificidad es del 99%  y la sensibilidad del 84% (Diel et coll, chest, 2010).  Un resultado positivo del test Quantiferon no distingue entre infeccion latente o activa. Este test no se utiliza para indicar el estado de la infección.

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DIAGNOSTICO POR MLPA, GENES EN 1 PANEL DE SONDAS

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4211

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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DIAGNOSTICO POR MLPA, GENES EN 2 PANELES DE SONDAS

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4212

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	33 dias

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A rFel d1 (e94) FELIS DOMESTICUS RECOMBINANTE, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4210

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	InmunoCAP (LOINC®: IMMUNOCAP)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	5 dias

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TIOCIANATOS, SUERO

Modificación  Método y  Valores de referencia

Código de Prueba: 6012

 

 

Método y Valores de referencia ANTERIOR	Método y Valores de referencia ACTUAL
ESPECTROFOTOMETRIA No fumadores : Inferior a 3 mg/L Fumadores    : Inferior a 7 mg/L B.E.I: 20 mg/L	CROMATOGRAFIA POR CAMBIO IONICO No fumadores : Inferior a 2 mg/L Fumadores    : Inferior a 10 mg/L B.E.I: 20 mg/L

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HEPATITIS B VIRUS (VHB) CUALITATIVO VIRUS DNA, SUERO

Modificación Muestra y Plazo de entrega

Código de Prueba: 2053

Muestra y Plazo de entrega ANTERIOR	Muestra y Plazo de entrega  ACTUAL
Suero congelado Plazo de entrega: 15 días	Plasma EDTA congelado (2 ml) (Muestra alternativa: suero congelado) Plazo de entrega: 7 días

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VIRUS RESPIRATORIOS PANEL 1 (INFLUENZA A, INFLUENZA B, RESPIRATORIO SINCITIAL, MATAPNEUMOVIRUS, ADENOVIRUS, PARAINFLUENZA 1-4, RINOVIRUS, CORONAVIRUS, ENTEROVIRUS, BOCAVIRUS) RNA/DNA, MUESTRA BIOLÓGICA

Modificación Técnica e Información adicional 

Código de Prueba: 1907

 

 

Técnica e Información adicional  ANTERIOR

Técnica e información adicional  ACTUAL

NESTED PCR Ver informe adjunto

REACCION EN CADENA De POLIMERASA--TIEMPO REAL  Influenza A:                                   No se detecta Influenza B:                                    No se detecta Virus Respiratorio Sincitial(RSV A/B): No se detecta Matapneumovirus:                           No se detecta Adenovirus (AdV A/B/C/D/E/F):         No se detecta Coronavirus /CoV 229E/NL63/OC43): No se detecta Enterovirus:                                    No se detecta Rhrinovirus (HRV A/B/C):                 No se detecta Bocavirus (HBoV 1/2/3/4):                No se detecta Virus Para Influenza (PIV 1/2/3/4):     No se detecta

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GANGLIOSIDOS (SULFATIDOS,GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgM, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4209

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoblot (LOINC®: IB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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GANGLIOSIDOS (SULFATIDOS, GM1,GM2,GM3,GD1a,GD1b,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) ANTICUERPOS TIPO IgG, MUESTRA BIOLOGICAS

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4208

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoblot (LOINC®: IB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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ESTUDIO MOLECULAR POLIMORFISMOS ASOCIADOS A ALTO RENDIMIENTO DEPORTIVO (R577X gen ACTN3, C34T gen AMPD1, I/D gen ECA, -9/+9 gen BDKRB2, 985+185/1170 gen CK-M), GENOTIPADO SNP, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4207

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El fenómeno de rendimiento físico humano en el deporte siempre ha sido de interés para los especialistas en medicina deportiva y fisiólogos del ejercicio. La variabilidad de las respuestas biológicas y mecánicas de los diferentes sistemas, en los atletas de élite de cada modalidad específica, permite el estudio del campo de la genética, y la identificación de lo se conoce como "genes candidatos". Hasta la fecha, se sabe que el mapa genético humano existen aproximadamente 170 variantes de genes y marcadores genéticos que están relacionados con el rendimiento físico y con una condición física saludable . La alfa actina-3 (ACTN3) es específica de las fibras de contración rápida responsables de la generacón de la fuerza contractil a alta velocidad. R577X es una mutación identificada en este gen que produce deficiencia de ACTN3. Una mutación tipo nonsense en el gen de la AMP deaminasa (AMPD1, polimorfismo C34T) provoca indirectamente una depleción en los niveles de ATP. En una actividad contractil intensa se asocia con la inhibición del proceso contractil, y es un componente caracteristico de la fatiga muscular. El polimorfismo I/D en la enzima conversora de angiotensina (ECA) está relacionado con la capacidad vasoconstrictora, y el alelo I (asociado a bajas concentraciones de ECA) es más frecuente en atletas de resistencia, mientras que el alelo D (asociado a altas concentraciones de ECA) es más frecuente en atletas de deportes de fuerza e intensidad muscular. Esta enzima tiene un papel imporntante en el metabolismo de la bradicidina que regula la respuesta hipertrofica ventricular.
Links:
OMIM Entry - + 102574 - ACTININ, ALPHA-3; ACTN3
OMIM Entry - + 102770 - ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1
OMIM Entry - + 106180 - ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME; ACE
OMIM Entry - - 113503 - BRADYKININ RECEPTOR B2; BDKRB2
OMIM Entry - - 123310 - CREATINE KINASE, MUSCLE TYPE; CKM

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE HIPER IgM (GENES CD40LG, CD40, AICDA, UNG) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4206

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	92 dias
Información:
El síndrome de Hiper IgM es una familia de trastornos genéticos en la cual el nivel de anticuerpos de Inmunoglobulina M (IgM) se presenta relativamente elevado. Esta enfermedad causa inmunodeficiencias, incluyendo una susceptibilidad mayor a padecer varios tipos de infecciones. Los individuos con síndrome hiper-IgM muestran tambien un número bajo de neutrofilos y plaquetas. El síndrome Hyper-IgM tipo 1esta causado por mutaciones en el gen CD40LG, es de lejos el tipo más común, representando aproximadamente el 65-70% de los casos HIGM. El tipo 2 (mutaciones en el gen AICDA) se presenta en menos del 5% de los casos, mientras que el tipo 3 (mutaciones en el gen CD40) y el tipo 5 (mutaciones en el gen UNG) en un pequeño número de casos.
Links:
OMIM Entry - # 308230 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1
OMIM Entry - # 608106 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 5; HIGM5
OMIM Entry - - 109535 - CD40 ANTIGEN; CD40
OMIM Entry - - 191525 - URACIL-DNA GLYCOSYLASE; UNG
OMIM Entry - - 300386 - CD40 LIGAND; CD40LG
OMIM Entry - - 605257 - ACTIVATION-INDUCED CYTIDINE DEAMINASE; AICDA

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ANTI PROTROMBINA ANTICUERPOS (IgG, IgM), PLASMA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4204

Muestra:	PLASMA CITRATO (3.8% Dil. 1/9) CONGELADO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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BURKHOLDERIA PSEUDOMALLEI, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4205

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Congelada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ESTUDIO MOLECULAR GEN CCR5 (POLIMORFISMOS 59029A Y 59353C), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4203

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
El descubrimiento de varias mutaciones y polimorfismos en los genes de la quimiocina VIH-1 co-receptores ha llevado a una mayor comprensión de los factores genéticos que juegan un importante papel en la susceptibilidad a la infección VIH-1 y de la tasa de progresión de la enfermedad. Los efectos epidemiológicos de una deleción de 32 pares en el gen CCR5, CCR5 ?32, están bien documentadas: los individuos que son homocigotos para CCR5 ?32 gozar de una protección considerable contra la infección por el VIH-1], mientras que los que son heterocigotos experiencia un retraso en la progresión a SIDA y la muerte y están sobre-representados entre las personas VIH-1 a largo plazo no progresores (PNLT). Los niveles más bajos de expresión del receptor CCR5 observado en las células de CCR5 ?32 heterocigotos se han asociado con progresión de la enfermedad retardada y una susceptibilidad reducida a la infección celular por VIH-1 en vitro. El reconocimiento de la heterogeneidad que existe en la región reguladora del gen CCR5 ha conducido a la especulación acerca de la influencia de los polimorfismos en la región reguladora de la expresión del receptor CCR5 y en la tasa de VIH-1 progresión de la enfermedad. El mecanismo por el que otro polimorfismo, CCR2 64I, conduce a retraso en la progresión del VIH-1 sigue siendo incierto, pero su influencia puede ser mediada por un polimorfismo región reguladora CCR5, CCR5 59653T, que está en fuerte desequilibrio de ligamiento con CCR2 64 . Recientemente, otro promotor CCR5 región polimorfismo, una. A / G polimorfismo en la posición 59029 (Número de acceso Genbank U95626) se ha asociado con estados alterados de la progresión de la enfermedad de VIH-1.
Links:
Genetic restriction of HIV-1 infection and progressi... [Science. 1996] - PubMed - NCBI
OMIM Entry - - 601373 - CHEMOKINE, CC MOTIF, RECEPTOR 5; CCR5

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ESTUDIO MOLECULAR GEN CCR5 (POLIMORFISMO DELTA32), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4202

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias
Información:
El descubrimiento de varias mutaciones y polimorfismos en los genes de la quimiocina VIH-1 co-receptores ha llevado a una mayor comprensión de los factores genéticos que juegan un importante papel en la susceptibilidad a la infección VIH-1 y de la tasa de progresión de la enfermedad. Los efectos epidemiológicos de una deleción de 32 pares en el gen CCR5, CCR5 ?32, están bien documentadas: los individuos que son homocigotos para CCR5 ?32 gozar de una protección considerable contra la infección por el VIH-1], mientras que los que son heterocigotos experiencia un retraso en la progresión a SIDA y la muerte y están sobre-representados entre las personas VIH-1 a largo plazo no progresores (PNLT). Los niveles más bajos de expresión del receptor CCR5 observado en las células de CCR5 ?32 heterocigotos se han asociado con progresión de la enfermedad retardada y una susceptibilidad reducida a la infección celular por VIH-1 en vitro. El reconocimiento de la heterogeneidad que existe en la región reguladora del gen CCR5 ha conducido a la especulación acerca de la influencia de los polimorfismos en la región reguladora de la expresión del receptor CCR5 y en la tasa de VIH-1 progresión de la enfermedad. El mecanismo por el que otro polimorfismo, CCR2 64I, conduce a retraso en la progresión del VIH-1 sigue siendo incierto, pero su influencia puede ser mediada por un polimorfismo región reguladora CCR5, CCR5 59653T, que está en fuerte desequilibrio de ligamiento con CCR2 64 . Recientemente, otro promotor CCR5 región polimorfismo, una. A / G polimorfismo en la posición 59029 (Número de acceso Genbank U95626) se ha asociado con estados alterados de la progresión de la enfermedad de VIH-1.
Links:
Genetic restriction of HIV-1 infection and progressi... [Science. 1996] - PubMed - NCBI
OMIM Entry - - 601373 - CHEMOKINE, CC MOTIF, RECEPTOR 5; CCR5

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WÓLFRAM, GEN WFS1, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4201

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica y signos neurológicos. Se han descrito alrededor de 300 casos y la prevalencia se estimado en 1/160.000. El criterio mínimo necesario para la determinación de SW es la asociación de diabetes mellitus de tipo I de aparición juvenil, sin anticuerpos, y que aparece normalmente durante la primera década de vida, con la aparición de una atrofia óptica bilateral, que aparece después de la segunda década. La atrofia óptica sólo afecta a la visión periférica. Alrededor del 70-75% de los pacientes también desarrollan diabetes insípida y dos tercios de los enfermos presentan sordera neurosensorial de grado variable que afecta a las altas frecuencias. Se trasmite de una forma autosomica recesiva. Se han identificado dos genes responsables: WFS1 (4p16.1), que codifica para la Wolframina, proteína localizada en el retículo endoplasmático y que interviene en la homeostasis cálcica; y el gen CISD2, que codifica para el la proteína 2 CDGSH que contiene un dominio sulfuro de hierro. Las mutaciones de CISD2 sólo se han identificado en tres familias consanguíneas de origen jordano. Las mutaciones de WFS1 son responsables de la mayoría de casos de SW. Se han descrito más de 150 mutaciones distintas en diferentes poblaciones, la mayoría de ellas en el localizadas en el exón 8. En las familias en las que las mutaciones WFS1 o CISD2 están identificadas, se puede efectuar el diagnóstico clínico y la identificación de portadores. Los heterocigotos portadores de mutaciones de WFS1 tienen ocho veces más riesgo de ser hospitalizados por alteraciones psiquiátricas, que los no portadores.
Links:
OMIM Entry - # 222300 - WOLFRAM SYNDROME 1; WFS1
Orphanet- Wolfram syndrome
OMIM Entry - - 606201 - WFS1 GENE; WFS1

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HIBRIDACION "IN SITU" FISH PAINTING, TODOS LOS CROMOSOMAS, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4200

Muestra:	SANGRE HEPARINA SODICA (10ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	27 dias

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LACTOFERRINA , HECES

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4199

Muestra:	HECES
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunocromatografia
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ESQUISTOSOMIASIS ANTICUERPOS TOTALES, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1989

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Informe interpretativo de los resultados positivos.	NEGATIVO

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