GAD65 ANTICUERPOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4237

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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SOMATOMEDINA C (IGF I)- RIA, SUERO

Modificación Valores de Referencia por error tipográfico en edad 0 - 2 años

Código de Prueba: 4179

Valores de Referencia ANTERIOR

Valores de Referencia  ACTUAL

Edad(años)        Hombres(ng/mL)     Mujeres(ng/mL) 0-2                       73 - 184                    9 - 143  3-5                     103 - 189                   84 - 447  6-8                     115 - 249                   79 - 432  9-11                   181 - 656                 175 - 445  12-14                 168 - 557                 202 - 1101    15-17                 224 - 592                138 - 658 18-20                190 - 390                 144 - 519 21-30                 235 - 408                191 - 478 31-40                154 - 270                 180 - 437 41-50                160 - 318                 123 - 406 51-60                144 - 286                 122 - 327 >60                    94 - 245                    91 - 320

Edad(años)         Hombres(ng/mL)     Mujeres(ng/mL) 0-2                        73 - 184                 59 - 143  3-5                      103 - 189                 84 - 447  6-8                      115 - 249                 79 - 432  9-11                    181 - 656                175 - 445  12-14                  168 - 557                202 - 1101    15-17                  224 - 592               138 - 658 18-20                  190 - 390               144 - 519 21-30                  235 - 408               191 - 478 31-40                 154 - 270                180 - 437 41-50                 160 - 318                123 - 406 51-60                 144 - 286                122 - 327 >60                     94 - 245                   91 - 320

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DNA UREAPLASMA UREALYTICUM, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4236

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA PIRUVATO CARBOXILASA (GEN PC) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4234

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
Es una enfermedad del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa (PC), que interfiere en el primer paso de la neoglucogénesis. La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de mutaciones "missense" , deleciones, una sustitución de splicing y una mutación "nonsense". Los fenotipos clásicos (A,B y C) correlacionan poco con la evolución clínica. El análisis de la región promotora de PC y de la región codificante detecta el 95% de mutaciones descritas en los individuos afectos, incluyendo las mutaciones más comunes del gen PC (p.Ala610Thr, p.Arg631Gln y p.Ala847Val).
Links:
OMIM Entry - # 266150 - PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY
Pyruvate Carboxylase Deficiency - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 608786 - PYRUVATE CARBOXYLASE; PC

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BERARDINELLI (GEN BSCL2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4235

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) se diagnostica generalmente en el nacimiento o poco después, debido a la ausencia de adipocitos funcionales, los lípidos se almacenan en otros tejidos, incluso en músculos e hígado. Los individuos afectados desarrollan resistencia a insulina. Virtualmente todos los individuos presentan hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática. Todos estos pacientes presentan hipertrofia de los músculos esqueléticos. En el 20-25% de los casos padecen hipertrofia cardiomiopática que es una importante causa de muerte por fallos cardiacos y mortalidad temprana. Se han descrito dos genes: AGPAT2 (9q34) y BSCL2 (11q13). En la mayoría de los pacientes portadores de mutaciones en BSCL2 se ha observado un déficit intelectual. La transmisión es autosómica recesiva. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular.

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ESTUDIO MOLECULAR DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4233

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Southern Blot (LOINC®: SB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. Se trata de una enfermedad familiar rara que afecta a 1 de cada 20.000 individuos, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. La FSHD es una enfermedad genética, pero el mecanismo molecular subyacente sigue siendo incierto a pesar de los significativos avances en la identificación de varios de los genes implicados (FRG1, SLC25A4 y DUX4), sugiriendo que la FSHD es resultado de alteraciones en la diferenciación celular. La transmisión es autosómica dominante. La anomalía genética se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4q35). El diagnóstico molecular se basa en la detección de una deleción en la región de repetición D4Z4 en 4q35, considerándose los resultados de la prueba molecular como positivos si el número de repeticiones es inferior a 10/11. Sin embargo, en un 5% de pacientes clínicamente diagnosticados con FSHD no se ha detectado esta anomalía.
Links:
OMIM Entry - # 158900 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; FSHD1
OMIM Entry - # 158901 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2; FSHD2
OMIM Entry - 600416 - MUSCULAR DYSTROPHY, SCAPULOHUMERAL
Orphanet- Distrofia muscular facioscapulohumeral
OMIM Entry - - 103220 - SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (MITOCHONDRIAL CARRIER, ADENINE NUCLEOTIDE TRANSLOCATOR), MEMBER 4; SLC25A4
OMIM Entry - - 601278 - FSHD REGION GENE 1; FRG1
OMIM Entry - - 606009 - DOUBLE HOMEOBOX PROTEIN 4; DUX4

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CAMPYLOBACTER JEJUNI ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2241

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NEGATIVO: Título 1/256	NEGATIVO: Título 1/320

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ESTUDIO DE LINFOCITOS B (CD2), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4232

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Citometria de Flujo (LOINC®: FC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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MACROAMILASA, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4231

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Precipitación enzimática
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	4 dias

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H7N9, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4230

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Congelada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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CARDIOLIPINA ANTICUERPOS IgA, SUERO

Modificación  Método

 

Código de Prueba: 3346

 

 

Método ANTERIOR	Método ACTUAL
Enximoinmunoanalisis	Fluoroenzimoinmunoanalisis

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SOMATOMEDINA C (IGF I)- RIA, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Nueva prueba por falta de reactivo temporal por quimioluminiscencia

Código de Prueba: 4179

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Radioinmunoanalisis (LOINC®: RIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	4 dias

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DELTA 4 ANDROSTENODIONA - RIA, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Nueva prueba por falta de suministro temporal del reactivo de quimioluminiscencia

Código de Prueba: 4219

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Radioinmunoanalisis (LOINC®: RIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	2 dias

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STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE, ANTICUERPOS IgG, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3024

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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MERCURIO, SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 381

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NO EXPUESTOS: Inferior a 5 µg/L B.E.I.:       Inferior a 15 µg/L	B.E.I.:  Inferior a 10 µg/L    * Método de Espectrofotometría Absorción Atómica por descomposición térmica con amalgama de oro.

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ESTUDIO MOLECULAR ENCEFALOPATIA POR GLICINA (GEN AMT) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4227

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La encefalopatia por glicina, o hiperglicinemia no cetónica (NKH), es un trastorno genético caracterizado por niveles anormalmente altos de una molécula llamada glicina. Esta molécula es un aminoácido, que es un bloque de construcción de las proteínas. La glicina también actúa como un neurotransmisor, que es un mensajero químico que transmite señales en el cerebro. La encefalopatia por glicina esta causada por la falta de una enzima que normalmente descompone glicina en el cuerpo. A falta de esta enzima permite que el exceso de glicina se acumule en los tejidos y órganos, en particular el cerebro, dando lugar a problemas médicos serios. Las mutaciones en los genes de AMT y GLDC causan la encefalopatía glicina. Alrededor del 80 por ciento de los casos de encefalopatía por glicina son resultado de mutaciones en el gen GLDC, mientras que las mutaciones en el gen AMT causan del 10 por ciento al 15 por ciento de todos los casos. En un pequeño porcentaje de los individuos afectados, la causa de esta enfermedad es desconocida.
Links:
OMIM Entry - # 605899 - GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE
OMIM Entry - - 238310 - AMINOMETHYLTRANSFERASE; AMT

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ESTUDIO MOLECULAR ENCEFALOPATIA POR GLICINA (GEN GLDC) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4226

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La encefalopatia por glicina, o hiperglicinemia no cetónica (NKH), es un trastorno genético caracterizado por niveles anormalmente altos de una molécula llamada glicina. Esta molécula es un aminoácido, que es un bloque de construcción de las proteínas. La glicina también actúa como un neurotransmisor, que es un mensajero químico que transmite señales en el cerebro. La encefalopatia por glicina esta causada por la falta de una enzima que normalmente descompone glicina en el cuerpo. A falta de esta enzima permite que el exceso de glicina se acumule en los tejidos y órganos, en particular el cerebro, dando lugar a problemas médicos serios. Las mutaciones en los genes de AMT y GLDC causan la encefalopatía glicina. Alrededor del 80 por ciento de los casos de encefalopatía por glicina son resultado de mutaciones en el gen GLDC, mientras que las mutaciones en el gen AMT causan del 10 por ciento al 15 por ciento de todos los casos. En un pequeño porcentaje de los individuos afectados, la causa de esta enfermedad es desconocida.
Links:
OMIM Entry - # 605899 - GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE
OMIM Entry - - 238300 - GLYCINE DECARBOXYLASE; GLDC

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GANGLIOSIDOS (GM1, GD1a, GT1b) ANTICUERPOS IgG, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4229

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoblot (LOINC®: IB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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GANGLIOSIDOS (GM1, GD1a, GT1b) ANTICUERPOS IgM, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4228

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoblot (LOINC®: IB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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ESTUDIO MOLECULAR FIBROSIS QUISTICA (36 MUTACIONES CON POLIT), SANGRE TOTAL

Modificacion titulo y numero de mutaciones

Código de Prueba: 3163

ANTERIOR (32 mutaciones)	Información relativa ACTUAL (36 mutaciones)
MUTACIONES (S549N, S549R, R533X, G551D, V520F, I507del, F508del, 3876delA, 1717-1G->A, G542X, R560T, 3120+1G->A, A455E, R117H, 394delTT, 2183AA->G, 2184delA, 2789+5G->A , 1898+1G->A, 621+1G->T, 711+1G->T, G85E,  R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10KbC->T, R1162X, N1303K, 3659delC, 3905insT)	MUTACIONES (711+1G>T, 3120+1G>A, 621+1G>T, 1717-1G>A, CFTR dele2,3(21kb), 3849+10kb C>T, 2789+5G>A, 1898+1G>A, G542X, G85E, Y1092X(C>A), G551D, R553X, 3659delC, 1303K, R560T, R117H, R1162X, L1077P, R117C, R1066C, L1065P, W1282X, R347H, R347P, I507del, T338I, F508del, I336K, 1677delTA, R334W, 3272-26 A>G, 1078delT, 2183AA>G, 2184insA, 2143delT)

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