ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME GENOMA COMPLETO DUO

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10330

Muestra:	Raw data (FSTQ)
Método:	Pipeline bioinformático
Plazo de Entrega:	24 días

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME GENOMA COMPLETO TRIO

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10331

Muestra:	Raw data (FSTQ)
Método:	Pipeline bioinformático
Plazo de Entrega:	24 días

 

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME GENOMA COMPLETO SINGLE

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10329

Muestra:	Raw data (FSTQ)
Método:	Pipeline bioinformático
Plazo de Entrega:	24 días

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4964

Baja Definitiva

Código de Prueba: 4964

Actualizacion vigente el 31/08/26

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ANTICUERPOS IgG4 ESPECÍFICOS A rDER p23 DERMATOPHAGOIDES PTERONYSSINUS (d209r), SUERO

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10326

Muestra:	SUERO (1 mL)
Conservación:	Congelada
Método:	ImmunoCAP
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	3 dias

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ANTICUERPOS IgG4 ESPECÍFICOS A rALT a 1 ALTERNARIA ALTERNATA (m229r), SUERO

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 10325

Muestra:	SUERO (1 mL)
Conservación:	Congelada
Método:	ImmunoCAP
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	3 dias

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PORFOBILINÓGENO (COCIENTE CREATININA),ORINA

Alteración de Versión 

Código de Prueba: 9682

Actualizacion vigente el 27/08/26

Se realizó una actualización de versión para corregir una desconfiguración del sistema.

ANTERIOR	ACTUAL
Versión de la prueba: 14	Versión de la prueba: 15

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ANTÍGENOS SOLUBLES HEPÁTICOS (M2, LKM1, LC1, SLA, Sp100, GP210, PML, Ro-52, BPO, F-actina) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Alteración de Versión 

Código de Prueba: 2604

Actualizacion vigente el 27/08/26

Se realizó una actualización de versión para corregir una desconfiguración del sistema.

ANTERIOR	ACTUAL
Versión de la prueba: 26	Versión de la prueba: 27

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NEUTROPENIA CONGENITA · ELANE(4,5) · HOT SPOT

Baja Definitiva

Código de Prueba: 8436

Actualizacion vigente el 27/08/26

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MELANOMA · PANEL · FISH

Baja Definitiva

Código de Prueba: 3793

Actualizacion vigente el 27/08/26

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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, DEFICIENCIA 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · SANGER + MLPA

Modificación Descriptivo y Método

Código de Prueba: 7962

Actualizacion vigente el 27/08/26

ANTERIOR	ACTUAL
Descriptivo: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, DEFICIENCIA 21-HIDROXILASA  · CYP21A2 · SANGER + MLPA      Método: SANGER + MLPA                      Versión de la prueba: 73	Descriptivo: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, DEFICIENCIA 21-HIDROXILASA  · CYP21A2 · NGS + MLPA      Método: NGS + MLPA                               Versión de la prueba: 74

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ACIDOS GRASOS LIBRES (NEFA), SUERO

Alteración de Versión 

Código de Prueba: 102

Actualizacion vigente el 26/08/26

Se realizó una actualización de versión para corregir una desconfiguración del sistema.

ANTERIOR	ACTUAL
Versión de la prueba: 17	Versión de la prueba: 18

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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA DEBIDO A DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · SANGER

Modificación Descriptivo y Método 

Código de Prueba: 7448

Actualizacion vigente el 17/08/26

ANTERIOR	ACTUAL
Descriptivo: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA DEBIDO A DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · SANGER      Método: SANGER                      Versión de la prueba: 10	Descriptivo: HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA DEBIDO A DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · NGS      Método: NGS                      Versión de la prueba: 11

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ACIDOS ORGÁNICOS ESTUDIO, ORINA

Modificación Valores de Referencia y Ácidos Analizados

Código de Prueba: 9949

Actualizacion vigente el 17/08/26

ANTERIOR

ACTUAL

Perfil cromatográfico normal.       NOTA: El Perfil Cromatográfico incluye el estudio cualitativo de 79 ácidos orgánicos. Solo se cuantifican los ácidos orgánicos que presentan desviaciones en la revisión inicial.             Los ácidos orgánicos analizados son:       A.láctico A.vanilinláctico       A.glicoxílico A.2-hidroxisebácico       A.oxálico A.2-oxoadípico       A.3-hidroxiisobutírico A.3-hidroxisebácico       A.2-metil-3-hidroxibutírico A.5-hidroxiindolacético       A.malônico A.suberilglicina       A.acetoacético A.succinilacetona       A.3-hidroxiisovalérico A.hexanoilglicina       A.metilmalônico A.2,3-dihidroxibutírico       A.4-hidroxibutírico A.glicólico       A.etilmalônico A.tioglicólico       A.metilsuccínico A.octenodioico       A.glicérico A.hipúrico       A.fumárico A.decenodioico       Isobutirilglicina A.vanilinmandélico       A.3-metilglutárico A.decadenedioico       A.3-metilglutaconico A.4-hidroxifenilláctico       A.isovalerilglicina A.2-oxoglutarico       A.málico A.fenilpropionilglicina       A.adípico A.N-acetiltirosina       A.mevalônico A.4-hidroxifenilpirúvico       Tiglilglicina A.2-hidroxibutírico       A.2-hidroxifenilacético A.3-hidroxipropiônico       A.2-hidroxiglutárico A.2-hidroxiisovalérico       A.3-hidroxiglutárico A.2-etil-3-hidroxipropiônico       A.3-hidroxi-3-metilglutárico A.2-hidroxiisocapróico       A.N-acetilasparágico A.3-hidroxivalérico       A.2-hidroxadípico A.2-hidroxi-3-metilvalérico       A.subérico A.4-hidroxiisovalérico       A.orótico A.5-hidroxihexanoico       A.homovanílico A.glutaconico       A.3-hidroxibutírico A.mandélico       Glicerol 5-Oxoprolina       A.succínico A.3-metilcrotinilglicina       Uracila A.fenil-láctico       A.glutárico A.4-hidroxifenilacético       A.3-hidroxadípico A.aconítico       A.cítrico A.homogentísico       A.metílcítrico A.fenilpirúvico       A.sebácico             * Fuente: PNT, Insert                      Versión de la prueba: 36

Perfil cromatográfico normal. El estudio de los ácidos orgánicos en orina incluye la detección de los 82 ácidos orgánicos que se detallan a continuación: A. 2-etil-3-hidroxipropiónico A. 2-hidroxi-3-metilvalérico A. 2-hidroxiadípico A. 2-hidroxibutírico A. 2-hidroxifenilacético A. 2-hidroxiglutárico A. 2-hidroxiisocaproico A. 2-hidroxiisovalérico A. 2-metil-3-hidroxibutírico A. 2-oxo-3-metilvalérico A. 2-oxoadípico A. 2-oxoglutárico A. 2-oxoisocaproico A. 2-oxoisovalérico A. 3-hidroxi-2-metilbutírico A. 3-hidroxi-3-metilglutárico A. 3-hidroxibutírico A. 3-hidroxiglutárico A. 3-hidroxiisobutírico A. 3-hidroxiisovalérico A. 3-hidroxipropiónico A. 3-hidroxivalérico A. 3-metiladípico A. 3-metilglutacónico A. 3-metilglutárico A. 3,4-dihidroxibutírico A. 3,4-dihidroxifenilacético A. 4-hidroxibutírico A. 4-hidroxiciclohexilacético A. 4-hidroxifenilacético A. 4-hidroxifenilláctico A. 4-hidroxifenilpirúvico A. 4-hidroxiisovalérico A. 5-hidroxihexanoico A. 5-oxoprolina A. 7-hidroxioctanoico A. acetoacético A. adípico A. beta-fenilláctico A. beta-fenilpirúvico A. decenodioico A. etilmalónico A. fenilacético A. fumárico A. glicérico A. glicólico A. glioxílico A. glutacónico A. glutárico A. homogentísico A. homovanílico A. láctico A. malónico A. metilcítrico A. metilmalónico A. metilsuccínico A. N-acetilaspártico A. octanoico A. octenodioico A. orótico A. oxálico A. pirúvico A. sebácico A. subérico A. succínico A. tetraisocítrico A. vanilláctico A. vanilmandélico Fenilpropionilglicina Glicerol Hexanoilglicina Isobutirilglicina Isovalerilglicina Metilcrotonilglicina Mevalonolactona N-acetiltirosina Propionilglicina Suberilglicina Succinilacetona Tiglilglicina Timina Uracilo                                Versión de la prueba: 37

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BETA HIDROXIBUTIRATO, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 825

Actualizacion vigente el 12/08/26

Debido al desabastecimiento del kit utilizado habitualmente para este análisis, fue necesario adoptar una alternativa. El sector obtuvo un kit sustituto que utiliza la misma metodología analítica, con modificación únicamente de los valores de referencia.

ANTERIOR	ACTUAL
Menores de 14 años: 0.02 - 0.27 mmol/L       Mayores de 14 años: 0.02 - 0.43 mmol/L             Nota: Los valores de referencia son orientativos. En condiciones de ayuno los valores aumentan significativamente.       * Fuente: PNT, Insert                      Versión de la prueba: 11	0.03 - 0.30 mmol/L                                      Versión de la prueba: 12

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FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO (C-terminal), PLASMA

Modificación Descriptivo

Código de Prueba: 1321

Actualizacion vigente el 10/08/26

ANTERIOR	ACTUAL
FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO (C-terminal), PLASMA                            Versión de la prueba: 17	FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO, PLASMA                                       Versión de la prueba: 18

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COLAGENO TIPO II ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3294

Actualizacion vigente el 06/08/26

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo: Índice inferior a 1.0                            Versión de la prueba: 14	Negativo                                      Versión de la prueba: 15

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METFORMINA (DIANBEN, METFORMINA EFG), SUERO

Modificación Descriptivo y Muestra

Código de Prueba: 1444

Actualizacion vigente el 03/08/26

ANTERIOR	ACTUAL
Descriptivo: METFORMINA (DIANBEN, METFORMINA EFG), SUERO       Muestra: Suero congelado(Tubo sin gel separador)                            Versión de la prueba: 8	Descriptivo: METFORMINA (DIANBEN, METFORMINA EFG), PLASMA       Muestra: Plasma-heparina congelado(Tubo sin gel separador)                                                   Versión de la prueba: 9

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FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL TIPO A (VEGF-A), PLASMA

Baja Temporal

Código de Prueba: 1232

Actualizacion vigente el 03/08/26

Baja temporal de prueba por descontinuación en el suministro de reactivo.

 

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